“Ora abbiamo capito che l'attività del nervo acustico può coinvolgere anche il sistema immunitario e questa è la nuova bellissima direzione che vogliamo continuare a studiare.”
Ipoacusia e disturbo dello spettro autistico
23 gennaio 2023
Pubblicato da Abigail Russell
Uno studio collaborativo condotto dalla Medical University of South Carolina (MUSC) ha scoperto un legame tra l'ipoacusia e il disturbo dello spettro autistico (ASD). Gli individui che rientrano nello spettro autistico hanno di solito una maggiore sensibilità ai suoni.
I ricercatori hanno cercato di capire il motivo di questa situazione. Studi precedenti hanno analizzato i percorsi neurali nel cervello per vedere se c'è un collegamento tra ASD e sensibilità uditiva. Finora non avevano trovato un potenziale collegamento.
Ostacolo
Prima di scoprire un legame tra ipoacusia e disturbo dello spettro autistico, i pazienti affetti da ASD presentavano un'ipoacusia. Tuttavia, l'ipoacusia nei pazienti ASD porta a una maggiore stimolazione dei sensi. A volte questo intenso input di suoni può risultare fastidioso e opprimente. Come può questa ipoacusia causare un'eccessiva amplificazione dei suoni?
Un interessante fenomeno proposto, chiamato guadagno centrale, è una risposta adattiva dovuta alla diminuzione dell'input uditivo. Quando la stimolazione uditiva viene ridotta, questa teoria suggerisce che il corpo aumenta il guadagno neuronale. Questo guadagno neuronale di solito si traduce in un'eccessiva stimolazione sonora che può essere dolorosa e sgradevole.
Hainan Lang, M.D., Ph.D, docente del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, voleva scoprire se questo guadagno centrale potesse causare una risposta errata del cervello nei soggetti con ASD.Ha affrontato la questione affermando: “Non avevamo un modello clinicamente rilevante per testare direttamente questa importante questione fondamentale.”
Collaborazione
Questo studio è molto importante perché è nato dalla collaborazione tra il Dipartimento di Neuroscienze, il Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio e il Programma di Ricerca sull'Udito del MUSC. Questi dipartimenti si sono uniti con le loro conoscenze in genetica e biologia cellulare. La Dr. Lang ha potuto collaborare con Christopher Cowan, Ph.D., cattedra di Neuroscienze, per testare il suo modello preclinico. Il laboratorio del Dr. Cowan aveva condotto esperimenti su topi con un gene molto specifico, MEF2C. Nel tipico sviluppo neurologico, ci sono due copie funzionali di questo gene. MEF2C è un fattore di trascrizione che aiuta lo sviluppo di diversi sistemi del corpo, come il cuore, il cervello, il sistema immunitario e quello vascolare.
Il laboratorio del Dr. Cowan stava analizzando questo gene per vedere la sua implementazione nello sviluppo del cervello. Il loro laboratorio aveva notato sintomi simili a quelli dell'ASD, come azioni ripetitive e iperattività. Sono comparsi in presenza di una sola copia funzionale di MEF2C. Ciò è diventato ancora più interessante quando i topi con una copia funzionale di MEF2C presentavano anche una lieve ipoacusia.
Notando l'esistenza di un potenziale legame tra ipoacusia e disturbo dello spettro autistico, il team ha iniziato a indagare ulteriormente. I ricercatori hanno scoperto che l'attività del nervo acustico era ridotta nei topi che avevano una copia funzionale di MEF2C. Hanno anche riconosciuto che questa ipoacusia era molto simile alla degenerazione dell'udito che si verifica con l'avanzare dell'età.
Ipoacusia e disturbo dello spettro autistico: conclusione dello studio
Ma perché si è verificata una riduzione della funzionalità del nervo acustico? Lo studio ha concluso che vi era un aumento dell'infiammazione intorno ai nervi, della degenerazione vascolare e dell'attivazione delle cellule immunitarie. Questi fattori specifici hanno causato la distruzione del nervo acustico, provocando l'ipoacusia.
Grazie a queste nuove scoperte, i ricercatori possono continuare a studiare il legame tra ipoacusia e disturbo dello spettro autistico.Questo studio aiuta i ricercatori a comprendere meglio il ruolo del gene MEF2C nello sviluppo e fornisce un quadro più preciso della causa dei sintomi dell'udito.
